自从4岁一次不慎摔跤后，小芸（化名）的膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，随后肘部、膝盖、腿部等各处又陆续长出大大小小的“黄色瘤”，6年间她的父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确根本病因。近期，嘉会国际医院为她做了基因检测，最终确诊为罕见基因突变导致的“谷固醇血症”， 这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，在全球公开报道仅有约200例，如不能及时确诊并进行有效控制，青壮年时期死亡率很高。目前，经过对症治疗与严格饮食控制后，困扰她多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。

类似小芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不在少数。据统计，目前在国际公认的近7000种罕见病中，约80%为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。

另外，仍有部分遗传病患者会在成年后甚至中老年阶段出现症状，70岁的王先生就是如此。2年前王先生开始出现走路不稳的情况，尤其在近半年来加重，还出现了饮水呛咳，语言不清等症状。嘉会神经内科主任医师陈燕追问病史后发现，患者母亲70岁时也有类似症状，在完善各项检验检查并检测遗传性共济失调相关基因，确诊为脊髓小脑共济失调。

正值2月29日国际罕见病日，在呼吁对罕见病患者的关注与尊重的同时，嘉会国际医院推出罕见病基因检测服务，希望为更多“疑难病患者”明确诊断，让这类遗传性疾病被尽早发现，以获得及时干预与治疗。基因检测不仅能够在罕见病诊断、产前诊断、遗传性肿瘤等方面使患者受益，还可以做疾病的预防，如单基因遗传病携带者筛查，可以有效降低罕见病患儿的出生，做到优生优育。通过进行药物基因组学检测，可以个体化选择敏感性药物，提高疗效并规避药物不良反应对身体造成损害。当患者疾病情况复杂时，为明确诊断和鉴别诊断，通常可以使用全外显子基因检测，全外显子基因检测可以通过1管血检测6000多种疾病。

“以王老先生的罕见病为例，遗传性共济失调是神经系统疾病中比较常见的一类疾病，有60多种临床分型，基因检测可以明确疾病诊断和分型，并可以进行鉴别诊断。明确诊断后，可以帮助判断预后，部分型别可以指导用药，可以判断直系血亲患病风险，指导产前诊断等。我们根据检测结果为王先生调整了用药和剂量，在之后的随访中表现出明显的症状缓解，步态和吞咽情况得到改善。”陈燕主任分享道。此次罕见病基因筛查服务同样会覆盖帕金森综合征类、阿尔兹海默病类、癫痫类3大罕见病中常见病的检测服务，通过遗传风险评估助力精准诊疗，从而更好地改善患者生活质量，让更多人受益。

嘉会医疗遗传咨询师曾庆文博士同样提醒道，很多人体内虽携带致病突变，但大部分对应的症状是常染色体隐形遗传，所以并没有临床症状。然而，如果父母双方在共同基因发生突变或缺陷，或者患者也可能会在重要基因的关键位置自己发生了突变，则后代可能会导致特定的疾病或健康问题。如出现无法诊断的特殊疾病，可通过基因检测进行确诊，进而判断预后及精准用药。

新民晚报记者 左妍