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“80%的罕见病是遗传代谢病”

罕见病离你我远吗?目前罕见病普遍面临着怎样的诊治难题?

10岁女孩全身多处长出“黄色瘤”,竟是因为遗传性罕见病,全球仅200例

自从4岁一次不慎摔跤后,小芸(化名)的膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤,随后肘部、膝盖、腿部等各处又陆续长出大大小小的“黄色瘤”

家恩德运:世界罕见病日,遗传检测是预防重中之重

2008年2月29日由欧洲罕见病组织(EURORDIS)及多国患者组织合作伙伴共同发起了国际罕见病日。2024年的2月29日,“四年一遇”,迎来了第十七个国际罕...

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